產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷技術(shù)研究進(jìn)展
關(guān)鍵詞：診斷技術(shù) 遺傳學(xué) 出生缺陷率 染色體數(shù)目 產(chǎn)前
摘要：2012年9月的《中國出生缺陷防治報(bào)告(2012)》中報(bào)告,我國出生缺陷率大約為5.6%[1].遺傳病是引起出生缺陷的重要原因.由于遺傳病常常在生命的早期就有所表現(xiàn),如染色體數(shù)目或大片段的結(jié)構(gòu)異常,影響胚胎正常發(fā)育,引起胎停育;染色體小片段的結(jié)構(gòu)異常或一些單基因病可能影響不同器官的正常發(fā)育和功能,引起宮內(nèi)影像檢查時(shí)可見的結(jié)構(gòu)畸形或胎兒生長受限等.一部分疾病通過準(zhǔn)確的產(chǎn)前診斷方法能夠得以診斷,通過遺傳咨詢父母有機(jī)會(huì)選擇性生育,從而避免或減少有嚴(yán)重出生缺陷的胎兒出生.這是目前降低出生缺陷的有效方法之一.
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