葡萄膜黑色素瘤致病基因突變及其細(xì)胞遺傳學(xué)進(jìn)展
屠穎 魏文斌 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院北京同仁眼科中心北京市眼科學(xué)與視覺科學(xué)重點實驗室
關(guān)鍵詞：葡萄膜黑色素瘤 基因突變 細(xì)胞遺傳學(xué)
摘要：葡萄膜黑色素瘤是成人最常見的原發(fā)性眼內(nèi)惡性腫瘤。近年的研究證明，一些分子途徑與葡萄膜黑色素瘤的進(jìn)展有關(guān)。其中GNAQ基因、GNA11基因、干細(xì)胞因子受體（c—Kit）、肝細(xì)胞生長因子（c—Met）以及微小RNA（miR-34a）都通過調(diào)節(jié)特定的分子途徑影響腫瘤的進(jìn)展，靶向分子治療成為新的研究熱點。分子遺傳學(xué)研究表明，大多數(shù)脈絡(luò)膜和睫狀體黑色素瘤都存在特征性的1、3、6和8號染色體的改變，其檢測有助于病情的隨訪以及預(yù)后的判定。
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