Noonan綜合征的診斷和治療
崇禾萌; 張會豐 河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院兒科; 內(nèi)分泌遺傳代謝專業(yè); 河北石家莊050000
關(guān)鍵詞：面容 心臟缺損 先天性 生長激素
摘要：Noonan綜合征是一種相對常見的常染色體顯性遺傳病,Noonan綜合征遺傳異質(zhì)性很大,涉及多個學(xué)科,主要臨床特征包括身材矮小、顱頜面畸形、先天性心臟缺陷、認知障礙等,還可以伴發(fā)一系列血液系統(tǒng)疾病,患腫瘤風(fēng)險較普通人群增高。重組人生長激素治療可協(xié)助改善Noonan綜合征患者身高,同時需多學(xué)科協(xié)作,治療其他系統(tǒng)存在的先天異常。本文總結(jié)Noonan綜合征的臨床特點和相關(guān)基因突變,以期為臨床提供參考。
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