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關(guān)鍵詞：原發(fā)性開角型青光眼 基因突變 

摘要：目的探索一原發(fā)性開角型青光眼(POAG)家系的遺傳學(xué)致病機(jī)制。方法按照POAG診斷標(biāo)準(zhǔn)對(duì)該家系所有成員進(jìn)行患病狀況調(diào)查和家系圖繪制。抽取家系成員外周靜脈血,提取基因組DNA,并對(duì)DNA樣本進(jìn)行全外顯子測(cè)序和Sanger測(cè)序。結(jié)果通過篩查發(fā)現(xiàn),GNAT1基因c.G819T.p.K273N突變?cè)赑OAG家系6例患者中,5例發(fā)生突變;8例正常人中,7例未發(fā)生突變。結(jié)論GNAT1基因c.G819T.p.K273N突變與POAG家系青光眼患病相關(guān)性較高,可能為POAG的潛在致病基因。

臨床眼科雜志要求:

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