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關(guān)鍵詞：線粒體dna 基因突變 非綜合征型感音神經(jīng)性聾 

摘要：目的探討新疆維吾爾族感音神經(jīng)性聾患者中mtDNA12SrRNA基因突變的發(fā)生率。方法抽取120例新疆維吾爾族感音神經(jīng)性聾患者(耳聾組)及100例維吾爾族健康對(duì)照者(對(duì)照組)外周血提取基因組DNA,進(jìn)行mtDNA 12SrRNA基因PCR擴(kuò)增,產(chǎn)物通過基因測序,進(jìn)行突變檢測和分析。結(jié)果所有研究對(duì)象的基因區(qū)域均擴(kuò)增成功,mtDNA12SrRNA全序列檢測發(fā)現(xiàn)耳聾組中共檢出9例突變患者,其中mtDNA 12SrRNA A1555G突變5例,檢出率為4.17%(5/120),961delT 1例,961insC 1例,A827G轉(zhuǎn)換2例;對(duì)照組中發(fā)現(xiàn)A827G轉(zhuǎn)換1例。結(jié)論本組新疆維吾爾族感音神經(jīng)性聾患者線粒體DNA 12SrRNA A1555G突變檢出率為4.17%,mtDNA 12SrRNA A827G轉(zhuǎn)換是良性突變還是致病突變有待進(jìn)一步研究。

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