74重SNP族群來源推斷體系準(zhǔn)確性驗(yàn)證研究
關(guān)鍵詞：族群推斷 東亞人群 單核苷酸多態(tài)性
摘要：目的:驗(yàn)證74重單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)(SNP,Single Nucleotide Polymorphism)復(fù)合擴(kuò)增體系用于全球十個(gè)區(qū)域亞人群(撒哈拉以南的非洲、北非、歐洲、西南亞、南亞、北亞、東亞、東南亞、大洋洲、美洲)推斷的準(zhǔn)確性。方法:基于Agena Mass ARRY平臺構(gòu)建74重SNP復(fù)合擴(kuò)增體系,檢測176份盲測樣本和10份已知族群的對照樣本,使用全球57個(gè)人群3628份個(gè)體SNP分型作為參考人群庫,使用項(xiàng)目組自主研發(fā)的族群來源推斷自動分析系統(tǒng)(DNA Ancestry Analyzer Version 1.0,以下簡稱DAA V1.0)計(jì)算176份盲測樣本和10份對照樣本的群體匹配概率(AMP,Population Assignment Match Probability)、似然比(LR,Likelihood Ratio)和族群成分,綜合分析三個(gè)結(jié)果進(jìn)行推斷。結(jié)果:176份盲測樣本的族群推斷結(jié)果與樣本信息一致性為92.34%,10份對照樣本族群推斷結(jié)果與樣本信息一致性為100%。結(jié)論:該74重SNP復(fù)合擴(kuò)增體系能夠準(zhǔn)確推斷未知個(gè)體洲際人群和亞人群來源,在實(shí)際案件中可應(yīng)用,為案件偵查提供更詳細(xì)的科學(xué)線索。
中國法醫(yī)學(xué)雜志要求:
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