染色體微陣列芯片分析技術(shù)在精神運(yùn)動發(fā)育遲緩患兒中的應(yīng)用價值
關(guān)鍵詞：精神運(yùn)動發(fā)育遲緩 染色體異常 染色體微陣列芯片分析技術(shù) 兒童
摘要：目的應(yīng)用染色體微陣列芯片分析技術(shù)對150例不明原因的精神運(yùn)動發(fā)育遲緩患兒進(jìn)行拷貝數(shù)變異(CNV)檢測,探討其基因遺傳病因。方法 收集2015年1月至2019年6月我科精神運(yùn)動發(fā)育遲緩患兒150例,采用Affymetrix CytoScan 750K芯片進(jìn)行基因組學(xué)分析。結(jié)果 25例患兒攜帶與MR/DD相關(guān)的CNVs,檢出率達(dá)16.7%(25/150)。其中10例為已知綜合征患者,微缺失2例,大片段缺失1例,臨床致病性拷貝數(shù)改變7例,臨床意義不明5例。結(jié)論 染色體微陣列芯片分析技術(shù)可以提高對不明原因精神運(yùn)動發(fā)育遲緩患兒的分子病因診斷水平,對深入研究病因機(jī)制有重要意義,為患兒預(yù)后、康復(fù)決策制定、家庭再發(fā)風(fēng)險評估提供指導(dǎo)。
中國中西醫(yī)結(jié)合兒科學(xué)雜志要求:
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