新疆哈薩克族人神經(jīng)前體細胞表達發(fā)育調(diào)控蛋白4基因遺傳變異的分布及其與代謝綜合征的關系
關鍵詞：遺傳學研究 代謝綜合征 哈薩克族 神經(jīng)前體細胞表達發(fā)育調(diào)控蛋白4 關聯(lián)研究
摘要：目的 探討神經(jīng)前體細胞表達發(fā)育調(diào)控蛋白4（NEDD4）基因多態(tài)與哈薩克族人代謝綜合征（MS）的關系。方法 采取以流行病學調(diào)查為基礎的病例對照研究，選擇923例哈薩克族人（741例對照和182例MS）為研究對象。測序篩查NEDD4基因變異，用Taqman-PCR行代表性變異的基因型鑒定。結果測序發(fā)現(xiàn)27個變異，包括6個錯義突變。5個常見變異在MS病例和對照組間頻率分布差異無統(tǒng)計學意義（P＞0.05），但rs11550869變異與≥40歲哈薩克族人的MS相關（基因型和顯性模型中均P=0.024），控制年齡和性別后，0R值1.604 （95％CI 1.061～2.424,P=0.025）、1.681 （95％CI 1.073～2.633，P=0.023）；rs11550869變異不同基因型間MS組分數(shù)量性狀比較差異無統(tǒng)計學意義（P＞0.05），但3種基因型間（GG＜GC＜CC）腹圍、體質(zhì)量指數(shù)、空腹血糖、餐后2h血糖、胰島素抵抗指數(shù)均有逐漸增高趨勢；且常見單倍型H5（A-A-T-A-C，包含rs11550869位點C等位基因）頻率在病例組較對照組高（P=0.059）。結論 NEDD4基因rs11550869變異位點與新疆哈薩克族40歲以上人群MS可能相關，該結果需進一步驗證。
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