一個(gè)中國(guó)人裂手足伴并指趾畸形家系的表型和基因型分析
關(guān)鍵詞：裂手足畸形 p63基因 hoxd13基因 突變
摘要：目的確定一個(gè)中國(guó)人裂手足家系的致病性基因突變，探討基因型一表型關(guān)系。方法收集患者及其家庭成員的外周血，提取基因組DNA。采用PCR擴(kuò)增P63基因和HOXD13基因的外顯子，對(duì)PCR產(chǎn)物進(jìn)行雙向測(cè)序檢測(cè)基因突變。結(jié)果在所有患者中檢測(cè)到P63基因第7外顯子的雜合型956G→A突變，導(dǎo)致蛋白產(chǎn)物第280位的精氨酸被組氨酸取代（R280H）。在正常家庭成員中未檢測(cè)到該突變。結(jié)論該家族中的患者以對(duì)稱(chēng)性裂手足伴并指趾為主要特征，由P63基因的R280H突變所致。
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